Причины и лечение синдрома Альпорта

Болезнь под названием синдром Альпорта — это генетическое расстройство, которое характеризуется снижением почечной функциональности, сопровождающееся значительной потерей слуха и глазными аномалиями. Заболевание передается по наследству со стороны обоих родителей, поэтому его еще называют наследственный нефрит.

Причины и механизм развития

Болезнь вызывается мутацией генов COL4A3, COL4A4, COL4A5. Каждый из этих генов обеспечивает условия для выработки особого белка — коллагена IV типа, входящего в состав тканевых структур почек, ушей и глаз. Генные мутации отражаются на работоспособности этих органов следующим образом:

  • Выработка аномального коллагена в почечных клубочках вызывает фильтрационную дисфункцию почек, из-за чего кровь и белок проникают в мочу, что в итоге приводит к недостаточности парного органа.
  • Коллаген IV типа считается необходимым компонентом внутренних структур уха, в частности, кортиева органа (рецепторная часть слухового анализатора), который превращает звуковые волны в нервные импульсы и передает их в мозг. Изменения коллагена приводят к нарушению функций внутреннего уха и к потере слуха.
  • Коллаген IV важен для поддержания формы линзы и нормального цвета сетчатки. Нарушения, которые влияют на выработку коллагена IV типа, приводят к деформации глазных линз и к аномальному изменению цвета светочувствительной ткани сетчатки.
Вернуться к оглавлению

Формы заболевания

Больные мужчины передают дефектный ген только дочерям, болеющие женщины — детям обоих полов.

Существует 3 генетических типа наследования болезни:

Ген-мутант может встраиваться в Х-хромосому.
  • У 80% больных с синдромом Альпорта определяется мутированный ген COL4A5, находящийся в Х-хромомсоме (одна из половых хромосом). У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому мутация гена вызывает почечную недостаточность и другие тяжелые расстройства. У женщин две Х-хромосомы, и если в одной хромосоме имеется аномальный ген, то в другой содержится нормальный, поэтому нарушение у женщин обычно выражается более мягкими симптомами.
  • Аутосомно-рецессивный синдром Альпорта связан с мутацией генов COL4A3 или COL4A4, расположенных во 2-й хромосоме (всего у человека 23 хромосомы). Такая форма наблюдается в случае, когда носителями одного мутированного гена являются оба родителя и оба передают его ребенку (15%). Болезнь проявляется одинаково часто как у мужчин, так и у женщин.
  • Аутосомно-доминантная форма синдрома Альпорта передается, когда один из родителей имеет мутацию либо гена COL4A3, либо гена COL4A4. Такая форма заболевания встречается реже (5%) и протекает у мужчин и женщин с одинаковой тяжестью.
Вернуться к оглавлению

Как проявляется нарушение?

Симптоматика патологии может различаться в зависимости от возраста, пола и унаследованного типа синдрома Альпорта. У некоторых людей может быть мягкая, медленно прогрессирующая форма расстройства, тогда как другие могут иметь более ранние проявления тяжелых осложнений. Первым признаком нарушения функционирования парного органа является кровь в моче (гематурия). Другие признаки и симптомы могут включать:

Заболевание может проявляться отечностью ног.
  • повышенный уровень белков в моче (альбуминурия и протеинурия);
  • высокое кровяное давление;
  • отеки в ногах;
  • усталость;
  • плохое пищеварение;
  • чрезмерная жажда.

У многих мужчин проблемы с почками начинаются еще в детском или подростковом возрасте, и к наступлению совершеннолетия может диагностироваться недостаточность почек. У большинства женщин это происходит гораздо позже. Снижение слуха начинается с детства, особенно у мужчин, применение слуховых аппаратов часто требуется уже в подростковом возрасте, а у женщин заболевание реже комбинируется с тугоухостью. Глазные аномалии развиваются в нескольких частях глаз, включая линзу, сетчатку и роговицу.

Вернуться к оглавлению

Особенности у ребенка

Наследственный нефрит у детей подает первые признаки до трех лет, хотя чаще всего симптомы выражены слабо и обнаружить болезнь можно только случайно. Основным признаком является гематурия — обычное явление при заболевании. Она усиливается при инфекционных заболеваниях, при физических нагрузках или после прививок. В моче ребенка обнаруживаются белки, и периодически появляются лейкоциты. При дальнейшем развитии болезни появляются следующие признаки:

  • симптомы интоксикации организма (бледность, утомляемость головные боли);
  • развивающаяся мышечная слабость;
  • анемия;
  • дефицит массы тела;
  • снижение слуха (чаще от 6 до 10 лет);
  • миопия;
  • задержка физического развития:
Вернуться к оглавлению

Диагностика

Для проверки диагноза нужно сделать тест на слух.

Вероятность заболевания возрастает у людей с семейным анамнезом синдрома Альпорта. Предположить развивающееся заболевание можно при почечной недостаточности без известной причины, ранней потери слуха или гематурии. Различные специализированные тесты могут помочь подтвердить предполагаемый диагноз:

  • анализ мочи для выявления белка и крови;
  • анализ крови для определения уровня белка и определения скорости клубочковой фильтрации почек;
  • УЗИ почек;
  • биопсия почек;
  • тест на слух;
  • тест на зрение:
  • генетический тест:

Раннее генетическое тестирование имеет большое значение. Оно не только позволяет подтвердить диагноз и установить форму наследования болезни, но и помогает выработать дальнейшую тактику контроля за болезнью.

Вернуться к оглавлению

Лечение заболевания

Лечение синдрома Альпорта не имеет специально разработанных методов. Трансплантация почки считается наиболее эффективным методом для лечения наследственного нефрита. В остальных случаях медицинская помощь состоит в том, чтобы устранить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания почек. Больным назначается симптоматическая терапия, включающая препараты для улучшения обмена веществ, дополнительно проводится профилактика сопутствующих заболеваний. Сюда входит:

Для лечения патологии применяют диуретические препараты.
  • назначение ACE-ингибиторов или АРБ-препаратов для контроля кровяного давления;
  • применение диуретиков:
  • фитотерапия;
  • сбалансированная диета;
  • ограничение физических нагрузок.
Вернуться к оглавлению

Прогноз при синдроме Альпорта

Хотя лечение может замедлить дальнейшее прогрессирование заболевание почек при синдроме Альпорта, но полностью восстановить функциональность парного органа невозможно. Наследственный нефрит наиболее опасен при быстро развивающейся почечной недостаточности. У мужчин он может развиться уже к 30 годам. У многих больных состояние ухудшается до такой степени, что приходится применять диализ или делать пересадку почки. При аутосомно-доминантной форме течения прогноз благоприятный, потому как даже при имеющейся гематурии почечная недостаточность не развивается.

Поделись с друзьями:
Поставь оценку:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: