Врожденная недостаточность коры надпочечников

За нормальное внутриутробное и последующее развитие отвечают гормоны, врожденная дисфункция коры надпочечников — совокупность патологических процессов в синтезе кортикостероидов, которые тесно переплетаются между собой. Отсутствие адекватной терапии провоцирует динамику развития болезни, возникает высокий риск летальным исходом.

Патогенез развития нарушения

Врожденная дисфункция надпочечников — это нарушение, передающееся наследственным путем, и когда даже один родитель болен, а второй здоров, все равно ребенок будет носителем латентной формы. При развитии гиперплазии надпочечников у женщин преобладает выработка мужских гормонов, что не дает полноценно развиваться органам репродуктивной системы. Недуг проявляется при избыточном или недостаточном продуцировании ферментов, которые отвечают за исправную работу надпочечников. В большинстве случаев этот фермент 21-гидроксилаза, наибольшее содержание приходится на клубочек надпочечника. Продуцирование этого фермента влечет за собой серьезные нарушения остальных эндокринных желез. Недостаток в организме 21-гидроксилазы приводит к выработке адренокортикотропного гормона в гипофизе. Схема развития болезни одинаковая, отличия лишь в ом, выработка какого фермента будет преобладать.

Как проявляется?

Дисфункция надпочечников может дать о себе знать еще в период эмбрионального развития на первом скрининге. Иногда проявления затягиваются до возраста от двух до четырех лет. Существует риск проявления гиперплазии надпочечников в постпубертатный период. Именно поэтому медики выделяют 3 разновидности болезни:

• сольтеряющая форма;
• простая;
• неклассическая.

Сольтеряющая форма

Тяжелая форма наследственного нарушения функционирования надпочечников, когда полностью блокируется выработка 21-гидроксилазы, что грозит тяжелыми последствиями. Нарушаются обменные процессы, а также водно-солевой баланс. Кортизол и альдостерон продуцируются в малом объеме, поэтому развивается недостаточность надпочечников. Увеличивается объем не переработанной жидкости, она вымывает соли и полезные макро- и микроэлементы. Наблюдаются частые позывы мочеиспускания, рвота, головные боли. Такая форма считается самой распространенной, она диагностируется в 80% случаев. Выявить недуг реально сразу после рождения ребенка, проявления отличаются в зависимости от половой принадлежности ребенка:

• У девочек. Недостаток фермента способствует выработке андрогена в большом количестве. При врожденной форме видоизменяются первичные половые органы. Набухает клитор, который напоминает член, иногда половые губы соединяются, образуя псевдомошонку. На строении внутренних органов это не отображается. Андрогенная активность может проявляться в период полового созревания, мускулистое тело, отсутствие менструации. Болезнь корректируется гормональной терапией.
• У мальчиков. После рождения недуг проявляется увеличенным пенисом и мошонкой, которая имеет темную кожу. Из-за адрогена развитие опережается в несколько раз. Голос начинает ломаться в 4 года, формируются последующие половые признаки, возможна эрекция. К 10 годам рост мальчика останавливается. При отсутствии своевременной терапии, недуг не поддается корректировки.

Простая форма

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей заключается в частичной блокировке 21-гидроксилазы. Андрогены продолжают выделяться в большом и малом количестве. В этом случае такая симптоматика, как рвота, слабость, головокружение не беспокоит. Во всех остальных проявлениях заболевание протекает также как при сольтеряющей форме.

Неклассическая разновидность

Самой легкой из всех вышеупомянутых считается неклассическая форма, при которой 21-гидроксилазы вырабатывается с небольшим отклонением от нормы. Наружные органы не изменяются, а признаки выявляются лишь в период после полового созревания период. Форма врожденной дисфункции надпочечников неклассического типа встречаются у женщин и вызывает характерные нарушения:

• отсутствие или нарушение менструального цикла;
• угревая сыпь;
• трудности с беременностью;
• увеличение количества волос на отдельных участках тела.

Современные диагностические процедуры

Очень важно выявить дисфункцию коры надпочечников раннем возрасте. Для этого продаются специальные тесты, которые проводятся как в период вынашивания, так и сразу при рождении малыша. Показания к проведению анализа возникнут при изучении анамнеза роженицы. Если среди близких родственников была выявлена гиперплазия, то это является прямым показанием к проведению исследования. Для проведения исследования понадобится амниотическая жидкость и ткань. У родившегося ребенка достаточно взять кровь и мочу для анализа.

Способы лечения коварного недуга

Для эффективного лечения заболевания требуется постоянная заместительная терапия, это гормональные препараты поддерживающие внутренние процессы, например, «Преднизолон». При сольтеряющей форме применяют водно-солевые растворы чтобы восполнить дефицит минералокортикоидов. Девочкам не обойтись без хирургического вмешательства при деформации внешних половых органов.

Врожденное нарушение функционирования надпочечников предусматривает пожизненную терапию, возможно, снижение дозировки препарата, но при остановке недуг будет прогрессировать с новой силой.

Консервативные методы терапии

Чтобы лекарственная терапия оказала положительный эффект, к лечению приступают с момента рождения (проявления болезни). В большинстве случаев доктора назначают препарат «Преднизолон», он обладает всеми необходимыми показателями и при правильно подобранной дозировке не наносит вред организму. Чтобы использовать препарат постоянно, в тестовой форме принимается неделю. Если наблюдается положительная динамика, то его назначают на постоянной основе, подбор дозировки сугубо индивидуальный. С течением времени дозировка уменьшается до нижнего предела в 2,5 мг, но генетические недуги требуют постоянной поддерживающей терапии. Грудничкам лекарство вводят внутримышечно.

Оперативное лечение врожденной дисфункции коры надпочечников

В большинстве случаев проведение операций необходимы девочкам с целью исправления половых органов, например, резекция клитора, уменьшение половых губ и урогенитального синуса. Это важно для нормального функционирования системы и для психологического состояния. Таким образом, с момента начала гормональной терапии операция разрешена не ранее, чем через год. Чем раньше начать лечение, тем вероятней, что ребенок будет развиваться полноценно во всех аспектах.

Какие прогнозы?

Любая форма будет иметь положительный прогноз при правильно поставленном диагнозе и своевременном лечении. Крайне важно подобрать верную дозировку препарата, недостаток либо переизбыток приведет к остановке роста или маскулинизации фигуры. Неклассический вид недуга считается самым безобидным, но при игнорировании женщина может остаться бездетной.